FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDENLERİ VE TEDAVİSİ
FKÜ (Fenilketonüri), çocuğunfenilalanin denilen ve süt, yumurta, peynir, et ve balık gibi birçokbesinin yapısında bulunan bir aminoasiti (protein yapıtaşı) parçalayamamasısonucu ortaya çıkan kalıtsal ve doğumsal metabolizma bozukluğudur. FKÜ’lüçocuk doğumdan sonra tedavi görnez ise, fenilalanin ve ürünleri kandolaşımına karışır ve zeka geriliğine neden olur.
Fenilketonüri hastalığı genellikleakraba evliliklerinden kaynaklanan ve çocukta zeka geriliğine yol açabilicekbir hastalıktır. Fenilketonüri hastalığı ilk olarak Norveç’li Doktor AsbjörnFölling tarafından tanımlanmıştır. Her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal FenilketonürüGünüolarak kabul edilmiştir.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI BELİRTİLERİ
Fenilketonüri bozukluğunda yenidoğanlardoğumdan sonraki ilk haftalarda normal görünürler, ancak giderek çevreyeilgilerini kaybederler ve zihinsel bozukluk belirtileri göstermeye başlarlar.Fenilketonüri’nin bazı belirtileri de bebeklikte kusma en erken görülenbelirtiler arasında yer alır. Çocuğun idrarının ve terinin küf gibi kokması dabelirtiler arasındadır. Fenilketonüri’li çocuklar bir yaşına ulaştıklarındazihinsel kapasite gerilemesi belirtileri gösterebilirler. FKÜ’lüçocukların sıçrar tarzda kol ve bacak hareketleri vardır, yerlerindeduramazlar, yıkıcıdırlar. Bazılarının deri döküntüsü, diğerlerininnöbetleri vardır. Hasta çocuklar karakteristik olarak açık renktenli, sarışın, mavi gözlüdür.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEŞHİSİ
Fenilketonüri bozukluğu teşhisi için hastanededoğan her bebeğe FKÜ incelemesi yapılmalıdır. İnceleme sırasında birdoktor veya hemşire çocuğun topuğundan fenilalanin düzeyini saptamak içinbirkaç damla kan alır ve ”Guthrie testi” yapılır. Bu test,yalancı negatiflik olasılığının ortadan kalkması için 3 günlük beslenmediyetinden sonra yapılmalıdır. Bebeğin aminoasit düzeyi yüksek ise tanıyıkesinleştirmek için daha hassas incelemeler yapılabilir. Konvülsiyonlarsonucunda bazı çocuklarda EEG anomalileri görülebilir. Annenin ilkbebeği fenilketonüri hastalığı ile doğmuş ise diğer hamileliklerdeanne karnında hastalığın teşhisi konulabilir.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ
Fenilketonüri bozukluğu tedavisindeçocukta FKÜ var ise ona fenilalanin içermeyen yiyecekler ile çok sıkı birperhiz yaptırılması gerekir. Çocuğa anne sütü veya normal bebek mamasıverilmesi izin verilmez. Düzenli kontrol muayeneleri ile doktor tarafındankanda fenilalanin düzeyleri izlenerek çocuk büyüdükçe diyeti ayarlanır.Çocuk hayatı boyunca özel bir diyeti sürdürecek olmakla birlikte normalbir hayat yaşayabilir. Fenilketonüri hastalığı tedavisi nekadar erken başlar ise tedavinin başarı oranı o kadar yüksek olur.
Eğer ebeveynler başka çocuk sahibi olmakistiyor ve kendilerinde FKÜ bozukluğu veya taşıyıcılık var isegenetik danışmanlık almaları önerilir. Anne adayı hamileliği sırasında,fetüste olası bir beyin hasarını önlemek için sıkı bir FKÜ diyetiyapmalıdır.